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【新安晚报】唐元华:“解读”基因的健康守护者

发布时间:2018.11.05

    

  在位于合肥市高新区的合肥首度基因科技有限公司实验室,一个个基因样本正在等待实验人员的检测。短短几个小时,这些样本就会将受检人的基因密码呈现出来。2013年,唐元华博士从美国学成归来,并于2016年创办合肥首度基因科技有限公司。根据他的设想,未来将建立中华人种的遗传基因数据库,多种常见疾病的基因数据库,帮助诊断和治疗各种疾病,提高国人的健康生命周期。 
  每天发现几十个新基因 
  作为改革开放后的第一批大学生,唐元华从山东大学数学系读完本科及研究生后,进入中国科技大学执教。1988年,唐元华远涉重洋,前往美国留学。就是在这里,他找到了立志奋斗一生的主题——生命科学。 
  “我是学数学出身,数学现有的理论体系已经很完备了,未来我还能做什么?这让我很迷茫。”唐元华说,在犹他大学学习期间,他偶然听到了一场詹姆斯·华生博士的关于人类基因组计划的报告。对他来说,这场报告就像是打开了新世界的大门:人类基因组计划预算高达30亿美元,将发现人类的所有基因,并绘制出人类基因组的详细图谱。“上个世纪80年代,生命科学还没有理论基础,很多未知的问题需要我们去发掘。地球上最奇妙的现象就是生命,我从此决定用一生的时间去研究生命科学的理论基础、以及它在人类疾病和健康的关联。” 
  为了能够自己给自己提出和解决生命科学的基础性问题,独立地开展科学研究,而不是依赖于生命科学家的指导,唐元华决定同时攻读两个学位:生命科学的本科学位和数学的博士学位。1993年,唐元华以优异的成绩同时获得了生物学本科和数学博士两个学位,从美国犹他大学毕业。此后,他便开启了探寻人类基因组的奥秘、并将之应用到疾病与健康的管理之中的征途。 
  “从1988年到2015年,我主要是在做两件事。”唐元华总结说,一件事情是通过大规模测序的手段发现人类的所有基因,另一件事就是把基因测序的成本降下来,做到能够大众推广的程度。1996年,唐元华进入一家叫Incyte的公司,专门做人类全长基因的发现。这是一个与“人类基因组计划”并行的一个项目,专攻人类基因的发现。“人类生命的本质在于基因组,我们人类只有一个基因组,其中包括近3万个基因。我和我的团队一共发现并命名了8000多个基因,并对这些基因的大致功能进行注释。”唐元华说,当时为了快速发现新基因,他们开发了一套算法体系,每天都有几十个新基因被发现。 
  让基因检测成本降下来 
  人类基因组项目的意义非常重大,不过,在2003年第一个人类基因组被测序完成的时候,它并不可以应用到我们每一个人身上——测序的成本太高了,大约为30亿美元。 
  为了降低基因组测序成本,那个时候的科技界提出了“一千美元测一个人基因组”的目标。唐元华又积极地投身到这个项目中去。这次,他加盟的公司叫“完全基因组公司”,并与公司创办人一起申报了一个“二代测序仪”的专利,通过高通量并行测序,将测序的成本大大地降下来。 
  2013年,该公司被国内的华大基因公司收购,这也给他回国发展提供了一个机会:他受“完全基因组公司”派遣,到深圳担任华大基因的“核心算法部”主任。 
  关于华大基因收购美国“完全基因组公司”,唐元华有他自己的观点。“当时很多人不理解华大基因为什么要收购美国这家公司,因为单单从资本利益上来考虑,可能不大合适。”然而唐元华认为,如果从国家的战略发展角度来看,这是一件非常好的事情,它意味着中国从其进入了基因组测序技术的前沿,中国人拥有了基因测序仪的核心生产技术。 
  建中华人种遗传基因库 
  对于一个爱思考的人,永远不会满足于原地踏步。 
  为了给更多的人测试基因,建立遗传基因大型数据库,2015年,唐元华从深圳华大基因辞职,与他的两个合伙人一起争取到了一千万美元风投,成立了首度生物科技(苏州)有限公司。2016年3月,全资子公司——合肥首度基因科技有限公司成立,旨在将基因的序列信息转化为人类战胜疾病和追求健康长寿的福音。 
  在谈癌色变的年代,如果能提前了解患癌风险,防范癌症的发生;或是针对已发癌症进行精准治疗,能够大大提高癌症的治愈率。“我们正是以癌症基因检测为起点,中期目标是建立中华人种的遗传基因数据库。”根据唐元华的设想,他的最终目标是为全体国人提供基因做信息服务,大大提高国人的健康生命周期。 
  “简单一点来说,人类的基因组就像是一个程序库,我们的工作就是在这个程序库中找漏洞。”唐元华解释说,他们将检测对象的基因组与正常的基因组进行对比,然后去寻找其中的差异,以及这些差异潜在的意义。当然,多数的差异是无关紧要的,但有的差异可能会严重致病。“不同的基因上的差异会导致不同的疾病,因为这些基因上的差异导致的疾病,我们称之为单基因遗传疾病。根据基因组的测序,目前我们大概能够预报6000多种单基因遗传疾病。”唐元华说,在人类不到3万个基因中,其实每个人平均都会缺少大约100个左右基因。也就是说,父母给你的两个拷贝的基因都是完全坏掉的,但这些基因一般不是什么重要的基因,最起码不会影响你早期40岁之前的人生。打个比方,这些缺少的基因就像是汽车缺少了一个坐垫,或者雨刮器没有了,并不会影响车辆使用。但如果是车的引擎出现了问题,那么这个车辆就不能开了,就需要维修了。人类基因的遗传变异,大多数都是缺失的一些无关紧要的基因功能;或者是这些功能要到中老年以后才变得重要。 
  “基因检测是一件非常有意义的事情,同时也很有趣。”唐元华说,对于不同的人种,其所患的疾病也有不同。“就拿囊肿性纤维化来说,这就是一个单基因隐形遗传病。隐性的意思就是说,必须来自父母双方的基因都是坏了的时候,才会发病。否则,病人只是一个携带者。”唐元华解释说,白种人中携带者的频率很高,大概有1/25的概率,如果夫妻双方都携带这种基因,他们的孩子患病的概率就很高,大约是1/4,所以在白种人中,每2500人就要一个会发病。而中国人就很少患病,全国到今天也就几个例子,是非常罕见的疾病。 
  不过,唐元华介绍说,中国人也有中国人特有的基因缺陷,比如地中海贫血就是一个在南方汉人中常见的遗传疾病,南方某些省份的携带该基因变异的人群能占到总人口的1/10“因此,像这样的基因测序十分有必要,不仅可以提前预知易患疾病,还能提供相应的解决方案,减少患病风险。”唐元华说,随着基因检测的普及,中国人是可以在一代之内将这个变异的基因筛除掉的,“当然,是不是去推广,这就是一个伦理学的问题了。” 
  通过基因“解读”健康 
  2017年,合肥首度基因公司营业额超过500万,今年预计将超过800万。自从2016年落户合肥,两年以来,首度基因公司开展了多项的基因检测业务,包括专门针对癌症病人,需要实行精准医疗的基因检测;遗传疾病患者需要实现临床的诊断;到最后的,面向广大健康人群的基因检测,比如检查所有3万个基因,或者只检查其中跟癌症遗传风险相关的几个基因。多个产品的平行销售,都在稳步发展。 
  “针对合肥及安徽市场,我们主要提供三个方面的服务,分别是癌症精准医疗、精准健康,以及为患有遗传疾病的病人进行基因层次的诊断。”唐元华介绍说,在安徽,他们已与合肥、芜湖、蚌埠等城市的大型公立医院开展了项目合作,对于确诊为癌症的病人,由这些医疗机构提供病变组织切片或是包埋,也可以是胸腔积水、脑积液等。“通过检测,我们会为其推荐治疗方案以及靶向药物,以及后期的癌症治疗状态的动态跟踪。” 
  根据《2015中国癌症统计数据》显示,2015年中国大约有429.2万例癌症新发病例,281.4万例因癌症死亡。按照平均寿命74岁计算,人一生中罹患恶性肿瘤的几率高达22%。因此,对于部分愿意“尝鲜”的人来说,基于基因检测的精准健康服务也开始发挥作用:仅2017年,在首度基因接受“首度-全基因”产品服务的客户就达到300多个。 
  不过,对于精准健康的“首度-全基因检测”产品,唐元华坦言,可能是健康意识还不够强,现在愿意主动进行基因检测的人不多,客户主要还是集中在少数高端人群。“即使是这些高端人群,在拿到最终的基因检测报告的时候,也还是会有很复杂、矛盾的情绪。”唐元华说,报告里会指出哪些基因问题会导致何种疾病,以及患病的概率等。最终会不会患病?需不需要提前治疗?怎么预防?这都是检测对象特别关注的问题。 
  对于这些疑虑,唐元华建议大家尽量可以放轻松。就拿心血管疾病这项常见疾病来说,它的发病率大概为35%,也就是每三个人中就可能会有一个人发病,“这类疾病是典型的遗传缺陷,通过基因检测可以大致预测发病的年龄,疾病的严重程度。然后向对方提出预警和建议。”唐元华说,有了这些疾病,检测对象可以通过饮食、生活习惯等多方面进行预防,定期进行健康检查,预防或者是延后疾病的发生。这比发病后再进行治疗会好很多。“通过基因对人们的身体状况进行解读,让大家可以更加了解自己的健康情况,相信今后会有越来越多的人接受基因检测。”(《新安晚报》2018年11月4日A02版 整版)

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